ZASTĘPCA KIEROWNIKA DZIAŁU DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ
DS. DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ CZŁOWIEKA

dr n. med. Iwona Solarska – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
iwona.solarska@szpitalbp.pl

Zespół Pracowni Cytogenetycznej:

mgr Marzena Walczuk – asystent medycyny laboratoryjnej
mgr Klaudia Paruzel – młodszy asystent medycyny laboratoryjnej
mgr Karolina Iżewska – młodszy asystent medycyny laboratoryjnej

Zespół Pracowni Molekularnej:

mgr Anna Dziuban – młodszy asystent medycyny laboratoryjnej
mgr Klaudia Kozłowska – młodszy asystent medycyny laboratoryjnej 
mgr Sylwia Gierko – młodszy technolog laboratoryjny

KONTAKT Z PRACOWNIAMI

SPECYFIKA PRACOWNI GENETYCZNYCH

Pracownie Genetyczne Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego w Białej Podlaskiej zlokalizowane są w budynku Bialskiej Onkologii. Działalność diagnostyczna obejmuje specjalistyczne badania cytogenetyczne i molekularne wykorzystywane w diagnostyce, klasyfikacji, ocenie czynników prognostycznych oraz monitorowaniu leczenia nowotworów układu krwiotwórczego i chłonnego.

Badania wykonywane są zgodnie z obowiązującymi standardami i zaleceniami krajowych i międzynarodowych towarzystw naukowych oraz grup eksperckich, a także aktualnymi klasyfikacjami i wytycznymi dotyczącymi diagnostyki nowotworów hematologicznych.

Zespół Pracowni Genetycznych stale podnosi swoje kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, warsztatach i konferencjach naukowych oraz w programach zewnętrznej oceny jakości badań laboratoryjnych.

Dokumentacja i jakość badań

Udział w zewnętrznych programach oceny jakości stanowi element systemu zapewnienia jakości badań laboratoryjnych. Wyniki programów EQA są poddawane analizie zgodnie z zasadami obowiązującymi w Pracowniach Genetycznych, a dokumentacja dotycząca uczestnictwa i uzyskanych wyników jest archiwizowana.

Szczegółowy zakres badań wykonywanych w Pracowniach Genetycznych oraz aktualne informacje dotyczące zasad przygotowania materiału do badań są dostępne w plikach do pobrania.

Pracownia Cytogenetyczna

Pracownia Cytogenetyczna prowadzi specjalistyczną działalność w zakresie diagnostyki cytogenetycznej nowotworów układu krwiotwórczego i chłonnego, w tym oceny zmian chromosomowych istotnych dla rozpoznania choroby, jej klasyfikacji, rokowania oraz monitorowania leczenia.

Badania cytogenetyczne wykonywane są z zastosowaniem:

• klasycznej cytogenetyki prążkowej (GTG)
• fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)

Pracownia dysponuje specjalistyczną aparaturą do prowadzenia hodowli komórkowych, analizy chromosomów i oceny preparatów FISH, w tym systemem do automatycznego wyszukiwania i analizy metafaz.

Nomenklatura cytogenetyczna

Wyniki badań cytogenetycznych i cytogenetyczno-molekularnych opracowywane są z zastosowaniem Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenomicznej – ISCN 2024 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature), z uwzględnieniem aktualnych korekt i uzupełnień do obowiązującego wydania.

Zewnętrzna ocena jakości

Pracownia Cytogenetyczna uczestniczy w programach zewnętrznej oceny jakości (EQA) odpowiednich dla wykonywanych badań.

Posiadane certyfikaty/zaświadczenia zewnętrznej oceny jakości obejmują:

Pracownia Molekularna

Pracownia Molekularna prowadzi specjalistyczną działalność w zakresie diagnostyki molekularnej nowotworów układu krwiotwórczego i chłonnego, chorób nieonkologicznych o podłożu dziedzicznym oraz farmakogenetyki.

Zakres wykonywanych badań obejmuje identyfikację zmian genetycznych o znaczeniu diagnostycznym, prognostycznym i predykcyjnym, a także badania wykorzystywane do monitorowania odpowiedzi na leczenie, w tym mierzalnej choroby resztkowej (MRD), zgodnie z zakresem badań wykonywanych aktualnie w Pracowni.

W diagnostyce stosowane są m.in. techniki:

• PCR jakościowej, w tym RT-PCR, ASO-PCR/AS-PCR, ARMS-PCR
• ilościowej PCR w czasie rzeczywistym (RQ-PCR)
• sekwencjonowania metodą Sangera
• sekwencjonowania następnej generacji (NGS)

Pracownia Molekularna uczestniczy w programach zewnętrznej oceny jakości (EQA) odpowiednich dla wykonywanych badań.

Aktualnie posiadane certyfikaty/zaświadczenia zewnętrznej oceny jakości obejmują: