Laboratorium Genetyczne
KIEROWNIK LABORATORIUM
dr n. med. Iwona Solarska – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
KONTAKT Z LABORATORIUM
Pracownia Cytogenetyczna | 83 41 47 656 |
Pracownia Molekularna - biuro | 83 41 47 688 |
Pracownia Molekularna | 83 41 47 665 |
SPECYFIKA LABORATORIUM
Laboratorium Genetyczne zlokalizowane jest w budynku Bialskiej Onkologii. Działalność diagnostyczna Laboratorium Genetycznego obejmuje szeroki zakres badań genetycznych niezbędnych w diagnostyce nowotworów układu krwiotwórczego i chłonnego. Badania wykonywane są w oparciu o wytyczne i standardy krajowych i międzynarodowych towarzystw naukowych i grup roboczych, Światowej Organizacji Zdrowia oraz Europejskiej Sieci ds. Białaczek (European LeukemiaNet, ELN). W ramach diagnostyki chorych z nowotworami układu krwiotwórczego i chłonnego w pracowniach wykonywane są badania cytogenetyczne i molekularne. Do zadań Laboratorium należy również bankowanie i archiwizowanie komórek oraz wyizolowanego materiału genetycznego (DNA, RNA) do przyszłych badań naukowych.
W laboratorium Genetycznym zatrudniony jest zespół asystentów diagnostyki laboratoryjnej, podnosi swoje kompetencje uczestnicząc w warsztatach i konferencjach naukowych oraz bierze udział w zewnątrzlaboratoryjnych kontrolach jakości.
W strukturze Laboratorium Genetycznego funkcjonuje Pracownia Cytogenetyczna oraz Pracownia Molekularna.
Pracownia Cytogenetyczna
Pracownia Cytogenetyczna prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie diagnostyki, oceny czynników prognostycznych oraz monitorowania leczenia w nowotworowych chorobach układu krwiotwórczego i chłonnego.
Badania cytogenetyczne wykonywane są z zastosowaniem prążkowej metody cytogenetyki klasycznej (GTG) oraz cytogenetyczno-molekularnej techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Pracownia wyposażona jest w zaawansowaną technologicznie aparaturę diagnostyczną, w tym zautomatyzowany mikroskop sprzężony z systemem wyszukiwania metafaz oraz oprogramowaniem z częściową sztuczną inteligencją, które wspomaga w analizę wyników badań genetycznych.
Badania cytogenetyczne wykonywane są zgodnie z protokołami dostępnymi w piśmiennictwie oraz wytycznymi specjalistycznych krajowych i międzynarodowych grup badawczych. Opracowywanie wyników odbywa się zgodnie z wytycznymi Międzynarodowego Systemu Nazewnictwa Chromosomów (ISCN 2020).
Pracownia Cytogenetyczna posiada międzynarodowe certyfikaty jakości w zakresie czynności laboratoryjnych i interpretacji wyników badań FISH w diagnostyce szpiczaka plazmocytowego i przewlekłej białaczki limfocytowej - CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service, Member of UK NEQAS Consortium) oraz polskie i międzynarodowe certyfikaty jakości w zakresie hodowli in vitro limfocytów T krwi obwodowej (EQAgene, 2022; UK NEQAS, 2023).
Pracownia Molekularna
Pracownia Molekularna prowadzi specjalistyczną działalność w zakresie diagnostyki molekularnej nowotworowych chorób układu krwiotwórczego. Wykonywane badania genetyczne koncentrują się na ocenie mutacji w genach oraz ekspresji genów mających znaczenie dla rozpoznania, przebiegu klinicznego, rokowania i prognozowania chorych na nowotwory układu krwiotwórczego.
Pracownia wyposażona jest w wysokospecjalistyczną, zaawansowaną technologicznie aparaturę diagnostyczną, w tym m.in. zautomatyzowany system do izolacji kwasów nukleinowych oraz sekwenator następnej generacji.
Badania wykonywane są z zastosowaniem technik PCR jakościowej (RT-PCR, ASO-PCR, ARMS PCR), ilościowej (RQ-PCR) oraz sekwencjonowania DNA, w oparciu o międzynarodowe protokoły i zgodnie z aktualnymi wytycznymi światowej organizacji zdrowia.
Zespół Pracowni Molekularnej bierze udział w zewnątrzlaboratoryjnych kontrolach jakości organizowanych przez międzynarodowe konsorcjum UK NEQAS (external quality assessment services) oraz europejską grupę badaczy przewlekłej białaczki limfocytowej - ERIC (European Research Initiative on CLL).
Pracownia Molekularna świadczy również usługi komercyjne w zakresie wybranych oznaczeń genetycznych:
-
Diagnostyka przewlekłej białaczki szpikowej
Identyfikacja genu fuzyjnego BCR::ABL1 metodą multiplex PCR
-
Diagnostyka przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych BCR::ABL1 ujemnych:
Identyfikacja mutacji V617F w genie JAK2 metodą ARMS PCR
Identyfikacja mutacji w eksonie 9 genu CALR metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji w eksonie 10 genu MPL metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji w eksonie 12 genu JAK2 metodą sekwencjonowania
-
Diagnostyka nowotworów mielodysplastycznych:
Identyfikacja mutacji w eksonach 13-16 genu SF3B1 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji w eksonie 12 genu ASXL1 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji P95 w genie SRSF2 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji S34/Q157 w genie U2AF1 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji w eksonie 4 genów IDH1/IDH2 metodą sekwencjonowania
-
Diagnostyka nowotworów mielodysplastycznych:
Identyfikacja mutacji w eksonach 13-16 genu SF3B1 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji w eksonie 12 genu ASXL1 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji P95 w genie SRSF2 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji S34/Q157 w genie U2AF1 metodą sekwencjonowania
Identyfikacja mutacji w eksonie 4 genów IDH1/IDH2 metodą sekwencjonowania
-
Diagnostyka mastocytozy:
Identyfikacja mutacji D816V w genie c-KIT metodą ARMS-PCR
-
Diagnostyka różnicowa białaczki włochatokomórkowej:
Identyfikacja mutacji V600E w genie BRAF metodą AS-PCR
-
Diagnostyka makroglobulinemii Waldenströma:
Identyfikacja mutacji L265P w genie MYD88 metodą AS-PCR
-
Diagnostyka przewlekłej białaczki eozynofilowej:
Identyfikacja genu fuzyjnego FIP1L1::PDGFRA
- Diagnostyka hemochromatozy:
1 etap: identyfikacja mutacji w eksonie 2 i 4 genu HFE metodą sekwencjonowania
2 etap: identyfikacja mutacji w eksonie 3 genu HFE metodą sekwencjonowania
W przypadku zainteresowania prosimy o kontakt telefoniczny w celu uzgodnienia terminu wykonania oznaczenia oraz zapoznanie się z instrukcją dotyczącą zasad pobierania i transportu materiału do badań molekularnych (załącznik).
Wymagane formularze:
- Zlecenie na badania molekularne
- Formularz świadomej zgody
Wyniki badań genetycznych wydawane są w terminie do 21 dni kalendarzowych od momentu przyjęcia materiału biologicznego do badań i otrzymania prawidłowo wypełnionej dokumentacji medycznej.